Генотип як цілісна система.

Тривалий час, доки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інфор­мації, рекомбінацій і мутацій. Але згодом з'ясували, що зміни можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватися як цілими генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нук­леїнової кислоти, яка може бути поділена під час кро­синговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів.
Ген - цілісна функціональна одиниця і, оскіль­ки будь-які порушення його структури змінюють за­кодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Серед генів розрізняють структурні, що кодують структуру білків і РНК певних типів, і регуляторні, які слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних речовин. Останні впливають на активність структурних генів і беруть участь у проце­сах подвоєння ДНК і транскрипції. Розміри регуля­торних генів порівняно зі структурними, зазвичай, незначні.

Отже, ген - фактор спадковості, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК), що кодує первинну структуру білка, молекули тРНК чи рРНК або взаємодіє з біологічно активними речовинами (наприклад, ферментами).


Організація геному в різних організмів.
У різних організмів кількість генів у геномі може знач­но варіювати. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від одного гена до кількох сотень генів. Геном прокаріотів містить як структурні, так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нуклеотидів, а кількість структурних генів - приблизно 1 000. Май­же половина довжини такої молекули генетичної інформації не несе, це ділянки, розташовані між ок­ремими генами (так звані спейсери; від англ. спейс - простір).

Геном еукаріотів складніший, бо має більшу кількість ядерної ДНК та структурних і регуляторних генів. Так, геном дрозофіли складається з майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів. За даними останніх досліджень, структурних генів у геномі людини близько 30 000.

У результаті досліджень геному різних еукаріотичних організмів з’ясовано, що кількість ДНК в ядрі пе­ревищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-пер­ше, ДНК еукаріотів містить велику кількість послідов­ностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чи­мало є регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК.


Цитоплазматична спадковість.

У клітинах еукаріотів, крім спадкового матеріалу, роз­ташованого в ядрі, виявлено також цитоплазматич­ну спадковість, або позаядерну. Вона полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати і пе­редавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить ядерним генам, роль ци­топлазматичної спадковості теж значна. Вона пов’я­зана з двома видами генетичних явищ:
- успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);
- проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на формування яких впливає цитоплаз­ма яйцеклітини.

Строкатолиста форма фіалки

Про існування генів в органелах (мітохондріях і пластидах), здатних до самоподвоєння, стало відомо на початку XX століття під час вивчення зелених і безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мо­заїчним забарвленням листків. Позаядерні гени взаємодіють із ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов'язана з генами пластид, характерна для різних видів рослин (наприклад, ротиків). Серед таких рослин є форми зі строкатими листками, причому ця оз­нака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин із безбарвними пластидами в листках виникають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Пере­дача строкатості по материнській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Плас­тиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зеле­ним, а безбарвні - безбарвним. Під час поділу кліти­ни пластиди розподіляються випадково, внаслідок чого утворюються клітини з безбарвними, зеленими або обома типами пластид одночасно.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов’язаної з генами мітохондрій, вивчали на прикладі дріжджів. У цих мікроорганізмів у мітохондріях виявлено гени, які зумовлюють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість до дії певних анти­біотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму че­рез цитоплазму яйцеклітини на формування певних станів ознак можна простежити на прикладі ставковика і закрученості його черепашки - лівої або правої. Алель, яка визначає правозакрученість черепашки, домінує над алеллю лівозакрученості, але при цьому напря­мок закрученості зумовлений генами материнської особини. Наприклад, особини, гомозиготні за реце­сивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо домінантну алель правозакрученості мав материнський організм.

Взаємозв’язок між генами та ознаками, які вони визначають.
Тривалий час у генетиці існу­вало правило, згідно з яким кожний ген визначає син­тез одного білка, чи одну ознаку. Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген - ознака» значно складніші. Стали відомі явища множинної дії генів і взаємодії неалельних генів.
Як ви знаєте на форму­вання певних станів ознак часто впливає взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія можлива у різних формах.
Один із типів взаємодії неалельних генів прояв­ляється в тому, що певна алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого, неалельного.
Наприклад, пурпурне забарвлення очей дрозофіли зумовле­не рецесивною алеллю одного з генів. Але вона не проявить­ся у фенотипі, якщо в гомозиготних за цією алеллю особин у гомозиготному стані перебуватиме рецесивна алель іншого неалельного гена, який пригнічуватиме дію першого.
Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву в фенотипі певного ста­ну ознаки необхідна взаємодія домінантних алелей двох або більшої кількості неалельних генів.
Так, фіалкове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелей двох неалельних генів, завдя­ки чому утворюється відповідний пігмент (антоціан). Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, пігмент не синтезується і утворюються безбарвні плоди. У лю­дини розвиток нормального слуху також визначають домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутріш­нього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алел­лю - людина глуха від народження.


Множинна дія генів.

Більшості генів притаманна властивість, коли одна їхня алель впли­ває на формування певних станів кількох різних оз­нак. Це явище називають множинною дією генів.

У людини відоме захворювання - арахнодактилія (у перекладі - «павучі пальці»). Воно зумовлене мутацією домі­нантної алелі, що впливає на формування видовжених пальців на руках і ногах, неправильне положення кришталика ока і вро­джені вади серця. У дрозофіли рецесивна алель одного з генів визначає відсутність пігменту очей (білоокість), світле забар­влення тіла, змінює будову статевих органів, знижує плодючість і тривалість життя. У картоплі домінантна алель ви­значає рожеве забарвлення бульб і червоно-фіалкове - віноч­ка (у рослин, гомозиготних за відповідною рецесивною алеллю, бульби і віночки квіток синюваті або білі).

Генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча і складається з окремих генів, які можуть відок­ремлюватись один від одного і успадковуватись неза­лежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування станів більшості ознак організму є ре­зультатом взаємодії алельних і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних станів кількох ознак.