Закономірності спадковості. Закони Менделя.

Г. Мендель

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Грегор Мендель. Свої досліди Г. Мендель провів на рослині з родини Бобові
- горосі посівному. Він виявився вдалим об’єктом для проведення генетичних досліджень.
По-перше, відомо багато сортів цієї культурної рослини, які відрізняються різними станами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо).
По-друге, життєвий цикл гороху досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь.
По-третє, горох посівний - самозапильна рослина, тому нащадки кожної особини, яка розмножувалась самозапиленням, є чистими лініями.

Чисті лінії - це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів і одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення.

Гомозиготною називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певних генів.

Однак, горох посівний можна запилювати і перехресно. Це дає можливість здійснювати гібридизацію різних чистих ліній. Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель одержав гетерозиготні (гібридні) форми.

Гетерозиготною називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певних генів. Отже, Г. Мендель застосував гібридологічний метод досліджень. На відміну від своїх попередників він чітко визначав умови проведення дослідів: серед різноманітних спадкових ознак виділяв різні стани однієї (моногібридне схрещування), двох (дигібридне) або більшої кількості (полігібридне) ознак і простежував їхній прояв у ряді наступних поколінь. Результати досліджень він обробляв статистично, що дало можливість встановити закономірності передачі різних станів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів. Попередники Г. Менделя намагалися простежити успадкування різних станів усіх ознак досліджуваних організмів одночасно, тому їм і не вдалося виявити будь-які закономірності.

Свої дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схрещування: він схрестив дві чисті лінії гороху посівного, які давали відповідно насіння жовтого або зеленого кольору (батьківські форми умовно позначають латинською літерою Р - від лат. парентес - батьки). Насіння, яке утворювали нащадки, одержані від такого схрещування (гібриди першого покоління: Р, - від лат. філії-сини), виявилося одноманітним - жовтого кольору. Так був встановлений закон одноманітності гібридів першого покоління.

Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя): у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один із двох станів ознаки - домінантний.

Потім Г. Мендель схрестив між собою гібриди першого покоління. їхні нащадки (гібриди другого покоління - F2) дали 8 023 насінини, з яких 6 022 були жовтого кольору, а 2 001 - зеленого. Тож серед насіння гібридів другого покоління знову з’явилися насінини зеленого кольору (проявився рецесивний стан ознаки), які становили приблизно 1/4 загальної кількості насіння, тоді як насіння жовтого кольору (домінантний стан ознаки) було близько 3/4.
Г. Мендель здійснив подібні досліди і з вивчення успадкування різних станів інших ознак і скрізь дістав подібні результати. Так, внаслідок схрещування особин гороху, які утворювали насіння з гладенькою і зморшкуватою поверхнями, всі гібриди першого покоління мали лише насіння з гладенькою поверхнею, а другого - 3/4 насіння з гладенькою (5 474 насінини) і '/4 (1 850) - зі зморшкуватою. Цю закономірність названо законом розщеплення.

Закон розщеплення (другий закон Менделя): при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігається явище розщеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний стани ознак. Розщеплення - прояв обох станів ознаки (домінантного і рецесивного)у другому поколінні гібридів, зумовлений розходженням алельних генів, які їх визначають.

Г. Мендель простежив за успадкуванням домінантного та рецесивного станів ознак і в наступних поколіннях гібридів. Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рослини, які при самозапиленні утворювали насіння лише зеленого кольору, тоді як рослини, що виросли з насіння жовтого кольору «поводили себе» по-різному. Одна частина цих рослин при самозапиленні утворювала насіння лише жовтого кольору (1/3 від кількості рослин, які виросли з жовтого насіння), тоді як інша (2/3 цих рослин) - насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1.

Г. Мендель дійшов висновку, що насіння з домінантним станом ознаки (жовтого кольору), хоча й подібне за фенотипом, але може розрізнятись за генотипом. Натомість, насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний стан ознаки (зелений колір), подібне і за генотипом. Отже, все насіння з рецесивним станом ознаки було гомозиготне за геном забарвлення насіння. А серед насінин з домінантним станом ознаки траплялися як гомозиготні, так і гетерозиготні (мали дві різні алелі гена забарвлення насіння).

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: вибрав рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещування) спадкових ознак. Так він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Гібриди першого покоління утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні стани обох досліджуваних ознак). Так Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель одержав такі результати. Серед гібридів другого покоління виявилися чотири фенотипні групи в таких співвідношеннях: приблизно дев’ять частин насіння було жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), три частини - жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще три частини - зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а одна частина - зеленого кольору зі зморшкуватою поверхею (32 насінини). Отже, кількість фенотипних груп насіння, яке утворювали гібриди другого покоління вдвічі перевищило їхню кількість у вихідних батьківських форм. Крім насіння, яке мало комбінації станів ознак, притаманних батьківським формам (жовтий колір - гладенька поверхня та зелений колір - зморшкувата поверхня), з’явилися ще дві фенотипні групи, з новими комбінаціями (жовтий колір - зморшкувата поверхня та зелений колір - гладенька поверхня).

Щоб пояснити ці результати, Г. Мендель простежив успадкування різних станів кожної ознаки окремо. Співвідношення насіння різного кольору гібридів другого покоління було таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 — зелений, тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещуванні становило 3:1. Подібне спостерігали і при розщепленні за ознакою структури поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 - зморшкувату. Тобто розщеплення за ознакою струк¬тури поверхні насіння також було 3:1.
На підставі одержаних результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак.

Закон незалежного комбінування станів ознак (третій закон Менделя): при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один із алельних генів повністю домінує над іншим, є по суті двома моногібридними, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне - три і т.д.